Γράφει η κυρία Λαμπρινή Σωτηροπούλου, Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF» και μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ)
Η Νευροϊνωμάτωση (NF) δεν είναι απλώς μια σπάνια, γενετική πάθηση· είναι μια διαρκής αναμέτρηση με το άγνωστο, σύμφωνα με το ygeiamou.gr
Οι ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση αντιμετωπίζουν πολλαπλές δυσκολίες που επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινή τους ζωή και τη λειτουργικότητά τους. Ο χρόνιος πόνος και η παρουσία όγκων, ιδιαίτερα σε όσους έχουν πλεγματοειδή νευρινώματα περιορίζουν την αυτονομία και δυσχεραίνουν τις καθημερινές δραστηριότητες. Παράλληλα, τα ορατά νευροϊνώματα στο δέρμα ή στο πρόσωπο προκαλούν αισθητικό άγχος, μειωμένη αυτοεκτίμηση και κοινωνικό στιγματισμό. Επιπλέον, νευρολογικές και αισθητηριακές διαταραχές, όπως απώλεια ακοής, εμβοές, προβλήματα ισορροπίας (συχνά στη NF2) και μειωμένη όραση λόγω οπτικών γλοιωμάτων, περιορίζουν ακόμα περισσότερο την καθημερινή λειτουργικότητα. Η πολυπλοκότητα της νόσου συχνά οδηγεί σε πολλαπλές αναπηρίεςπου επηρεάζουν την εργασία, την εκπαίδευση και τη γενικότερη κοινωνική ζωή των ασθενών.
Η Νευροϊνωμάτωση επηρεάζει κάθε ηλικιακή ομάδα με διαφορετικό τρόπο:
- Στα παιδιά παρατηρείται μεγαλύτερος κίνδυνος οπτικών γλοιωμάτων, προβλήματα οστικής ανάπτυξης και μαθησιακές ή αναπτυξιακές δυσκολίες.
- Στην εφηβεία, η εμφάνιση ή έξαρση των δερματικών νευροϊνωμάτων προκαλεί έντονο ψυχολογικό στρες, προβλήματα με την εικόνα σώματος και κοινωνικό αποκλεισμό.
- Οι ενήλικες αντιμετωπίζουν το μεγαλύτερο βάρος του χρόνιου πόνου και των επιπλοκών από τη συνεχή αύξηση των όγκων, ενώ συχνά αντιμετωπίζουν εργασιακή ανασφάλεια και ανησυχία για τη μετάδοση της νόσου στα παιδιά τους.
Η διάγνωση παιδιών και η ιατρική φροντίδα
Η διάγνωση της Νευροϊνωμάτωσης στην Ελλάδα παραμένει μια σύνθετη διαδικασία. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί ουσιαστική πρόοδος στη διάγνωση των παιδιών, καθώς αυξάνεται ο αριθμός των ιατρών που γνωρίζουν σε βάθος τη νόσο και παρακολουθούν συστηματικά μεγάλο αριθμό παιδιατρικών περιστατικών, γεγονός που συμβάλλει στην έγκαιρη αναγνώριση και ορθότερη διαχείρισή της. Οι γονείς πλέον διεκδικούν ενεργά τη σωστή ιατρική παρακολούθηση, ενώ η συνολική πληροφόρηση για τη νόσο έχει βελτιωθεί σημαντικά.
Παρά τις βελτιώσεις, εξακολουθούν να υφίστανται κενά, κυρίως σε επίπεδο γραμματειακής υποστήριξης και χρόνου για ραντεβού, που δεν είναι πάντα άμεσα διαθέσιμα. Στις μεγάλες πόλεις υπάρχει πλέον ικανοποιητική ενημέρωση και γνώση για τη νόσο σε παιδιατρικό επίπεδο. Ωστόσο, η διασφάλιση της σταθερής και απρόσκοπτης παρακολούθησης απαιτεί καλύτερο συντονισμό και ενίσχυση της στελέχωσης των Νοσοκομείων.
Η περίοδος μετάβασης από την παιδιατρική φροντίδα στην ενηλίκων (18–25 ετών) είναι ιδιαίτερα κρίσιμη, καθώς η διαχείριση της νόσου γίνεται πιο σύνθετη και συχνά λείπει η συντονισμένη ιατρική παρακολούθηση, αυξάνοντας τον κίνδυνο για καθυστερήσεις στη διάγνωση και στη θεραπεία.
1 στους 3 ενήλικες ασθενείς παίρνει καθυστερημένα τη διάγνωση
Για τους ενήλικες, η διάγνωση παραμένει συχνά μακρά και πολύπλοκη:
- Το 32% των ασθενών και το 67% των φροντιστών αναφέρουν ότι χρειάστηκαν πάνω από έξι έτη από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων έως τη διάγνωση.
- Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, πολλοί επισκέπτονται πάνω από δέκα διαφορετικούς επαγγελματίες υγείας.
- Το 36% λαμβάνει αρχικά λανθασμένη διάγνωση και το 37% υποβάλλεται σε ακατάλληλες ιατρικές πράξεις ή θεραπείες.
Αυτές οι καθυστερήσεις όχι μόνο επηρεάζουν την κλινική πορεία της νόσου, αλλά αυξάνουν και το κόστος για το σύστημα υγείας λόγω επαναλαμβανόμενων επισκέψεων και μη στοχευμένων παρεμβάσεων.
Η έλλειψη θεσμοθετημένων διαδρομών παραπομπής και κεντρικού συντονισμού οδηγεί σε άνιση πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας και γεωγραφικές διαφοροποιήσεις στην ποιότητα φροντίδας. Το 54% των ασθενών δεν γνωρίζει αν υπάρχουν εθνικά πρωτόκολλα παρακολούθησης, και πολλοί αναλαμβάνουν άτυπα τον ρόλο του «συντονιστή» της φροντίδας τους, αναζητώντας πληροφορίες και οργανώνοντας παραπομπές χωρίς θεσμική καθοδήγηση.
Συνολικά, ενώ η διάγνωση και η φροντίδα για τα παιδιά έχει βελτιωθεί σημαντικά, η παρακολούθηση των ενηλίκων και η γενικότερη οργάνωση των υπηρεσιών παραμένουν ανεπαρκείς, απαιτώντας μεγαλύτερο συντονισμό, επαρκή στελέχωση και δημιουργία δομών εξειδικευμένης φροντίδας σε όλη την Ελλάδα.
Η πρόσβαση σε θεραπείες και υποστήριξη
Οι ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση αντιμετωπίζουν σημαντικές δυσκολίες στην πρόσβαση σε κρίσιμες διαγνωστικές εξετάσεις. Πολλές από τις απαραίτητες εξετάσεις, τόσο γενικές όσο και εξειδικευμένες — όπως ο γονιδιακός έλεγχος ή η Whole-Body MRI — δεν καλύπτονται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία ή δεν καλύπτονται καθόλου. Η αδυναμία κάλυψης αυτών των εξετάσεων οδηγεί αρκετούς ασθενείς να επιβαρύνονται οικονομικά ή ακόμη και να μην πραγματοποιούν τις απαραίτητες εξετάσεις, θέτοντας σε κίνδυνο την έγκαιρη διάγνωση και την παρακολούθηση της νόσου.
Επιπλέον, βασικές υποστηρικτικές υπηρεσίες, όπως η κατασκευή εξατομικευμένων ορθοπεδικών κηδεμόνων για σκολίωση ή κύφωση, καθώς και η συνεχιζόμενη παρακολούθηση και ψυχολογική υποστήριξη, δεν καλύπτονται επαρκώς από το σύστημα υγείας. Η περιορισμένη χρηματοδότηση αναγκάζει τις οικογένειες και τους φροντιστές να επωμίζονται μεγάλο μέρος του κόστους, ενώ η έλλειψη αυτών των υπηρεσιών μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές ή απώλεια λειτουργικότητας των ασθενών.
Η έγκαιρη και πλήρης πρόσβαση σε διαγνωστικές εξετάσεις, θεραπείες και υποστηρικτικές υπηρεσίες δεν αποτελεί μόνο ατομικό ζήτημα φροντίδας, αλλά ουσιαστική επένδυση δημόσιας υγείας. Η σωστή κάλυψη και χρηματοδότηση μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών, περιορίζει την ανάγκη δαπανηρών επεμβάσεων στο μέλλον και εξασφαλίζει ισότιμη πρόσβαση για όλους τους ασθενείς.
Η «επιβίωση» των ασθενών σε σχολείο και εργασία
Η Νευροϊνωμάτωση επιφέρει σημαντικό κοινωνικό αποκλεισμό σε όλα τα στάδια της ζωής. Στα παιδιά, τα ορατά συμπτώματα και οι συχνές απουσίες λόγω ιατρικών ραντεβού οδηγούν σε στιγματισμό και απομόνωση από το σχολικό περιβάλλον. Η κατάσταση επιδεινώνεται όταν συνυπάρχουν ΔΕΠ-Υ, αυτισμός ή άλλες μαθησιακές προκλήσεις, καθιστώντας αναγκαία τη συντονισμένη παρέμβαση οικογένειας, σχολείου και θεραπευτών για ευαισθητοποίηση και ένταξη.
Στους εφήβους, η πάθηση επηρεάζει την αυτοεικόνα και την κοινωνική αποδοχή, ενώ στους ενήλικες οι ορατές εκδηλώσεις και οι ανάγκες για απουσίες από την εργασία δημιουργούν προκαταλήψεις και περιορίζουν τις ευκαιρίες πρόσληψης. Το στίγμα, τόσο δημόσιο όσο και αυτοστιγματισμός, συνδέεται με αυξημένο άγχος και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για ευαισθητοποίηση, υποστήριξη και προσαρμοσμένα εκπαιδευτικά και εργασιακά περιβάλλοντα.
Ο ρόλος του Συλλόγου Ασθενών
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF», που ιδρύθηκε το 2013 από ασθενείς και φροντιστές, αποτελεί τον κύριο πυλώνα υποστήριξης για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, ιδιαίτερα εκεί όπου το κράτος δεν επαρκεί. Ο Σύλλογος παρέχει ενημέρωση για τη νόσο και τις ιατρικές εξελίξεις, καθοδήγηση σε διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές, κοινωνική και ψυχολογική υποστήριξη, και παραπομπές σε εξειδικευμένες δομές.
Σύμφωνα με έρευνα σε ασθενείς και φροντιστές, το 75% αντλεί πληροφορίες από τον Σύλλογο, ενώ το 98% θεωρεί την ύπαρξή του απαραίτητη. Σήμερα, ο Σύλλογος προσπαθεί και διεκδικεί βασικές ανάγκες των ασθενών, όπως την πλήρη κάλυψη του κόστους διαγνωστικών εξετάσεων, τη δημιουργία εξειδικευμένων κλινικών για τη Νευροϊνωμάτωση και την ανάπτυξη συνεργασίας μεταξύ ιατρών σε όλη την Ελλάδα.
Παράλληλα, η υποστήριξη των οικογενειών μέσω του Συλλόγου «Ζωή με NF» έχει ενισχύσει την πρόσβαση σε αξιόπιστες πληροφορίες και σε οργανωμένη φροντίδα για τα παιδιά. Τα μεγαλύτερα εμπόδια σχετίζονται με την περιορισμένη ενημέρωση για τη νόσο, που δυσχεραίνει την πρόσβαση σε κατάλληλες υπηρεσίες και την εφαρμογή αποτελεσματικών παρεμβάσεων.
Το μέλλον των ασθενών
Η Πολιτεία μπορεί να συμβάλλει ουσιαστικά με την πλήρους κάλυψης εξετάσεων και άλλων θεραπειών, και μέσω της συνεργασίας με τους ιατρούς των ειδικοτήτων που παρακολουθούν τους ασθενείς και έχουν γνώση και εξειδίκευση σε αυτό το νόσημα. Η δημιουργία κλινικών για ενήλικες και η ανάπτυξη πανελλαδικής συνεργασίας μεταξύ ιατρών θα διευκολύνουν την παραπομπή και παρακολούθηση ασθενών με σπάνια ή ιδιαίτερα συμπτώματα, ενώ η επαρκής στελέχωση και ο χρόνος για εξατομικευμένη φροντίδα θα ενισχύσουν την ποιότητα της παρεχόμενης φροντίδας.
Το βασικό μήνυμα προς την κοινωνία και τους αρμόδιους φορείς είναι σαφές.
Η Νευροϊνωμάτωση στην Ελλάδα δεν μπορεί πλέον να παραμένει στο περιθώριο. Οι αριθμοί που παρατέθηκαν δεν είναι απλά δεδομένα· είναι κραυγές αγωνίας ανθρώπων που βιώνουν την «αόρατη» πλευρά της σπάνιας πάθησης. Με σωστή υποστήριξη, ενημέρωση και θεσμική φροντίδα, μπορούμε να εξασφαλίσουμε ίση πρόσβαση και καλύτερη ποιότητα ζωής για όλους τους ασθενείς.
