Μια 12χρονη από την Αγγλία πέρασε μια απίστευτη περιπέτεια υγείας, καθώς υποβλήθηκε σε έξι κύκλους εξαντλητικής χημειοθεραπείας και σε χρόνια θεραπειών, πριν αποκαλυφθεί ότι η διάγνωση που είχε λάβει ήταν λανθασμένη.
Η Φέι Κόντον από το Πλίμουθ διαγνώστηκε το 2019 από γιατρούς στο Νοσοκομείο Παίδων του Μπρίστολ με νεανική δερματομυοσίτιδα (JDM), μια σπάνια αυτοάνοση πάθηση, όταν άρχισε να αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα στην κίνησή της. Σύμφωνα με τη μητέρα της, Κριστίνα Κόντον, η κόρη της δυσκολευόταν ακόμα και να περπατήσει «200 μέτρα μέχρι το σχολείο» και έπεφτε ξαφνικά χωρίς προειδοποίηση.
Αν και η νεανική δερματομυοσίτιδα δεν είναι καρκίνος, μπορεί να αντιμετωπιστεί με χαμηλές δόσεις φαρμάκων χημειοθεραπείας και κορτικοστεροειδή, με στόχο την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος και τον περιορισμό της βλάβης στους μυς. Έτσι, η μικρή Φέι υποβλήθηκε σε έξι κύκλους χημειοθεραπείας, ενέσεις στο σπίτι και βιοψία μυός, περνώντας επτά χρόνια με θεραπείες και επισκέψεις σε νοσοκομεία.
«Περάσαμε ολόκληρη την παιδική της ηλικία μέσα και έξω από νοσοκομεία», δήλωσε η μητέρα της στο LADBible. «Δεν έχουμε πάει διακοπές και δεν έχουμε σπίτι ή αυτοκίνητο προσαρμοσμένο για αναπηρικό αμαξίδιο, επειδή μας έλεγαν ότι θα γίνει καλύτερα», πρόσθεσε.
Ωστόσο, η Κριστίνα Κόντον ανέφερε ότι είχε αμφιβολίες για τη διάγνωση από την αρχή, υποστηρίζοντας πως οι γιατροί απλώς συνέχιζαν να δίνουν φάρμακα στην κόρη της. «Κάθε εξέταση για την αυτοάνοση ασθένεια ήταν αρνητική. Ούτε μία εξέταση δεν έδειχνε προς τη νεανική δερματομυοσίτιδα», είπε.
Στην πραγματικότητα, η Φέι πάσχει από μυϊκή δυστροφία Έμερι-Ντρέιφους (EDMD), παρά το γεγονός ότι, σύμφωνα με την οικογένεια, οι γιατροί στο Μπρίστολ τους είχαν διαβεβαιώσει κατηγορηματικά ότι «δεν ήταν μυϊκή δυστροφία».
Η σωστή διάγνωση έγινε τελικά όταν το κορίτσι παραπέμφθηκε στο Νοσοκομείο Great Ormond Street. «Το μόνο που χρειαζόταν για να διαγνωστεί ήταν μια εξέταση αίματος με συγκεκριμένο γενετικό έλεγχο, αλλά οι γιατροί ήταν τόσο σίγουροι ότι ήταν JDM, που δεν ζήτησαν ποτέ αυτή την εξέταση», δήλωσε η μητέρα της.
«Αυτοί οι γιατροί κατέστρεψαν ολόκληρη την παιδική ηλικία του κοριτσιού μου. Νιώθω ότι όλοι μας απογοήτευσαν», πρόσθεσε. Η Κριστίνα υποστήριξε επίσης ότι το κόστος των εξετάσεων έπαιξε ρόλο στην καθυστέρηση της σωστής διάγνωσης.
«Όλοι έβλεπαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, αλλά κανείς δεν ήθελε να αναλάβει την ευθύνη και να κάνει περισσότερες εξετάσεις, επειδή οι εξετάσεις κοστίζουν χρήματα», ανέφερε.
Η μυϊκή δυστροφία Έμερι-Ντρέιφους είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τους σκελετικούς και καρδιακούς μυς, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα αντοχής. Δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση, όπως αναφέρει η nypost.
«Αν είχαμε τη σωστή διάγνωση πριν από επτά χρόνια, όταν η Φέι μπορούσε ακόμη να περπατήσει, θα μπορούσαμε να είχαμε πάει διακοπές και να είχαμε περάσει περισσότερο όμορφο χρόνο μαζί της πριν καθηλωθεί σε αναπηρικό αμαξίδιο», είπε η μητέρα της.
