Υγεία

Η ανακάλυψη μιας νέας καρκινικής μεταλλαγής στη «σκοτεινή ύλη» του DNA

Ποια είναι η σημασία αυτής της ανακάλυψης;

Η μετάλλαξη αυτή, όπως περιγράφεται σε δύο σχετικές μελέτες που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature στις 9 Οκτωβρίου 2019, αντιπροσωπεύει έναν νέο δυνητικό θεραπευτικό στόχο για διάφορους τύπους καρκίνου, όπως του καρκίνου του εγκεφάλου, του ήπατος και του αίματος. Αυτός, λοιπόν, ο θεραπευτικός στόχος θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, για άτομα που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες και είναι δύσκολο να θεραπευτούν.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Σύμφωνα με τον Dr. Lincoln Stein, επικεφαλής των μελετών και επικεφαλής της Προσαρμοζόμενης Ογκολογίας στο Ινστιτούτο για την Έρευνα του Καρκίνου του Οντάριο (OICR), «Το μη-κωδικό DNA, το οποίο αποτελεί το 98% του γονιδιώματος, είναι δύσκολο να μελετηθεί και συχνά παραβλέπεται, επειδή δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες». Τονίζει επίσης ότι «με την προσεκτική ανάλυση αυτών των περιοχών, ανακαλύψαμε μια αλλαγή σε μία νουκλεοτιδική βάση του κώδικα DNA, που μπορεί να οδηγήσει σε πολλούς τύπους καρκίνου. Έτσι βρήκαμε έναν νέο μηχανισμό καρκίνου, που μπορεί να μας βοηθήσει να στοχεύσουμε στην αντιμετώπιση της νόσου»

Τι ακριβώς ανακάλυψε η ερευνητική ομάδα;

Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι η μετάλλαξη, που ονομάζεται μετάλλαξη U1-snRNA, θα μπορούσε να διαταράξει το φυσιολογικό μάτισμα του RNA και έτσι να μεταβάλει τη μεταγραφή γονιδίων που προκαλούν καρκίνο. Αυτοί οι μοριακοί μηχανισμοί αντιπροσωπεύουν νέους τρόπους για τη θεραπεία καρκίνων που μεταφέρουν την εν λόγω μετάλλαξη.

«Η απροσδόκητη ανακάλυψη μας αποκάλυψε έναν εντελώς νέο τρόπο για να στοχεύσουμε και να αντιμετωπίσουμε αυτούς τους καρκίνους, που είναι εξαιρετικά δύσκολο να θεραπευτούν και έχουν υψηλά ποσοστά θνησιμότητας», λέει ο Δρ. Michael Taylor, Παιδιατρικός Νευροχειρουργός, Ανώτερος Επιστήμονας στην Αναπτυξιακή Βιολογία και Βιολογία Βλαστοκυττάρων, Ερευνητής στο Νοσοκομείο για Ασθενή Παιδιά (SickKids) και συνεπικεφαλής των μελετών αυτών. Σημειώνει επίσης ότι «έχουμε διαπιστώσει ότι με ένα «τυπογραφικό λάθος» στην αλληλουχία του DNA, οι καρκινοπαθείς έχουν εκατοντάδες μεταλλαγμένες πρωτεΐνες, που ίσως είμαστε σε θέση να τις αντιμετωπίσουμε, χρησιμοποιώντας τις σημερινές διαθέσιμες ανοσοθεραπείες».

Η μετάλλαξη U1-snRNA βρέθηκε σε όγκους ασθενών με ορισμένους υποτύπους καρκίνου του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων σχεδόν όλων των δειγμάτων που μελετήθηκαν από ενήλικες ασθενείς. Η μετάλλαξη εντοπίστηκε επίσης σε δείγματα χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (CLL), ο πιο συνηθισμένος τύπος λευχαιμίας ενηλίκων, και ηπατοκυτταρικού καρκίνου, ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου του ήπατος.

«Αυτή η ανακάλυψη είναι μόνο ένα παράδειγμα του πώς το Ινστιτούτο για την Έρευνα του Καρκίνου του Οντάριο συνεργάζεται με επιστήμονες στο Οντάριο (OICR) και σε όλο τον κόσμο, για να υποστηρίξει την έρευνα που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην ανάπτυξη θεραπευτικών μεθόδων ακριβείας για ασθενείς με καρκίνο», υπογράμμισε ο Dr. Laszlo Radvanyi, Επιστημονικός Διευθυντής του OICR.

Βασικοί συντελεστές έρευνας

Οι δύο σχετικές δημοσιεύσεις – μία που επικεντρώθηκε στον καρκίνο του εγκεφάλου και μια άλλη για τον καρκίνο του ήπατος –  ήταν ευρήματα δύο ερευνητών στο Οντάριο: του Dr. Michael Taylor, ο οποίος είναι καθηγητής στο Τμήμα Χειρουργικής και Εργαστηριακής Ιατρικής Παθοβιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο και του Dr. Lincoln Stein στο OICR. Και οι δύο μελέτες πραγματοποιήθηκαν με διεθνείς συνεργασίες επιστημόνων, όπως ο Dr. Xose Puente στο Πανεπιστήμιο του Oviedo, ο Dr. Elias Campo στο Institut d’Investigacions Biomedicas August Pi I Sunyer (IDIBAPS) και το Universitat de Barcelona, και πολλοί άλλοι αξιόλογοι επιστήμονες.

Οι μελέτες προωθήθηκαν, εν μέρει, από τα στοιχεία που είχε το ερευνητικό πρόγραμμα PCAWG, που διεξήχθη από το OICR, ένα από τα μεγαλύτερα συντονισμένα ερευνητικά προγράμματα στον τομέα του καρκίνου μέχρι σήμερα, στο οποίο οι επιστήμονες ανέλυσαν περισσότερα από 2.800 ολόκληρα γονιδιώματα καρκίνου, από τη Διεθνή Κοινοπραξία για τον Καρκίνο (ICGC).

Τέλος, η έρευνα αυτή υποστηρίχθηκε, εν μέρει, από μια επιχορήγηση που παρείχε η κυβέρνηση του Οντάριο και από το Genome Canada και το SickKids Foundation.

ΔΗΜΟΦΙΛΗ ΑΡΘΡΑ