Άρχισε σταδιακά να σπάει το φράγμα γύρω από την διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ. Βρέθηκαν τα πρώτα γονίδια που σχετίζονται με την νόσο.
Πέντε νέα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ ανακάλυψε διεθνής ομάδα επιστημόνων.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν το DNA χιλιάδων ασθενών σε Ευρώπη και ΗΠΑ. Η ανάλυσή τους επιβεβαίωσε τη συσχέτιση της νόσου με 20 προγενέστερες γονιδιακές μεταλλαγές, ενώ αποκάλυψε και νέες.
Τα μεταλλαγμένα γονίδια ως φαίνεται δρουν συνεργικά για να προκαλέσουν τις χαρακτηριστικές αλλοιώσεις στον εγκεφάλο που οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου.
Ίσως γι’ αυτό, λένε οι ειδικοί, είναι τόσο δύσκολο να βρεθεί ένα φάρμακο που να την θέτει υπό έλεγχο.
«Τα νέα ευρήματα είναι αμφίβολο να αλλάξουν στο εγγύς μέλλον την καθημερινότητα των ασθενών», δήλωσε η Dr. Heather Snyder, ιατρική διευθύντρια του αμερικανικού οργανισμού Alzheimer’s Association. «Ωστόσο προσφέρουν πολύτιμες γνώσεις για τους βιολογικούς μηχανισμούς που διέπουν τις νευρολογικές μεταβολές που οδηγούν στη νόσο».
Η μεγαλύτερη μελέτη
Η νέα μελέτη είναι η μεγαλύτερη του είδους έως σήμερα. Διεξήθη σε 94.437 ασθενείς από δύο μεγάλα ερευνητικά κέντρα των ΗΠΑ και δύο της Ευρώπης.
Τα κέντρα αυτά συμμετέχουν στο Διεθνές Πρόγραμμα για το Γονιδίωμα της νόσου Αλτσχάιμερ (International Genomic Alzheimer's Project, IGAP). Το IGAP δημιουργήθηκε το 2011 και έχει ως στόχο να χαρτογραφήσει τα γονίδια που συμβάλλουν στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Όπως γράφουν οι ερευνητές στην ιατρική επιθεώρηση Nature Genetics, τα νέα γονίδια είναι τα IQCK, ACE, ADAMTS1, WWOX και ADAM10.
Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τον ακριβή ρόλο όλων των γονιδίων που έχουν συσχετισθεί έως σήμερα με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Πιστεύουν όμως ότι πολλά από αυτά επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, τον μεταβολισμό των λιπιδίων και άλλους μηχανισμούς.
Εκτιμούν επίσης ότι ορισμένα από τα 20 παλαιά και τα 5 νέα γονίδια θα επιτελούν πολλαπλούς ρόλους.
«Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι μία πολύπλοκη ασθένεια. Δεν μοιάζει, λ.χ., με τη νόσο Χάντινγκτον ή τη νόσο Πάρκινσον στις οποίες μεταλλάσσεται ένα γονίδιο και το άτομο αρρωσταίνει», δήλωσε η επιβλέπουσα συγγραφέας της νέας μελέτης Dr. Margaret Pericak-Vance, διευθύντρια του Ινστιτούτου Hussman στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι.
«Τα στοιχεία που έχουμε στα χέρια μας συγκλίνουν ότι για να αναπτυχθεί η νόσος Αλτσχάιμερ, πρέπει να δράσουν πολλά γονίδια. Προσπαθούμε να βρούμε και την παραμικρή, πιο σπάνια μεταλλαγή που συμμετέχει σε αυτήν, ώστε να φτάσουμε τελικά στην αιτία της».
Πάσχει το 5% των Ευρωπαίων
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι πάρα πολύ συνηθισμένη. Μεγάλη ανάλυση που είχε δημοσιευθεί το 2017 στην ιατρική επιθεώρηση Neurologia, είχε καταλήξει στο συμπέρασμα ότι προσβάλλει το 5,05% των Ευρωπαίων.
Οι γυναίκες ασθενείς είναι υπερδιπλάσιες από τους άνδρες. Στην πραγματικότητα, πάσχει το 7,13% των γυναικών και το 3,31% των ανδρών στην Ευρώπη.
Τα ποσοστά αυτά αυξάνονται αναλόγως με την ηλικία. Έτσι, αρχίζουν από σχεδόν 1% στα άτομα ηλικίας 65 ετών και υπερβαίνουν το 14% στις ηλικίες άνω των 80 ετών.
Τα κρούσματα της νόσου είναι λιγότερα στις χώρες της Νότιας Ευρώπης (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας) και περισσότερα στη Βόρεια Ευρώπη.
