Γυναίκα με σπάνια γενετική μετάλλαξη δεν νιώθει σχεδόν καθόλου πόνο

Δημοσίευση: 28 Μαρτίου 2019, 12:49 μμ

Λόγω μιας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης μία γυναίκα δεν αισθάνεται οποιουδήποτε είδους πόνο.


Η ηλικιωμένη από τη Σκωτία «δεν αισθάνεται σχεδόν καθόλου πόνο, εξαιτίας μιας σπάνιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιό της», ανακοίνωσαν επιστήμονες.

Πρόκειται για μία πρώην εκπαιδευτικό, η οποία νιώθει επίσης πολύ λίγο άγχος ή φόβο, ενώ επιπλέον φαίνεται να έχει αυξημένη ικανότητα επούλωσης των τραυμάτων της χάρη στην ίδια γενετική μετάλλαξη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Τζέιμς Κοξ του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημιακού Κολεγίου του Λονδίνου (UCL), οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό περιοδικό αναισθησιολογίας «British Journal of Anaesthesia», ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για διάφορες καταστάσεις (χρόνιοι ή μετεγχειρητικοί πόνοι, μετατραυματικό στρες, αποκατάσταση τραυμάτων κ.ά.).

Οι γιατροί μελέτησαν τη γυναίκα, όταν στα 65 της αυτή αναζήτησε θεραπεία για ένα πρόβλημα στο ισχίο της, το οποίο αποδείχθηκε ότι οφειλόταν σε σοβαρή εκφύλιση της άρθρωσης, μολονότι εκείνη δεν ανέφερε ότι ένιωθε κάποιον πόνο, όπως θα ήταν το αναμενόμενο. Την επόμενη χρονιά έκανε λόγω οστεοαρθρίτιδας χειρουργική επέμβαση και στα δύο χέρια της, η οποία είναι μια πολύ επώδυνη διαδικασία, αλλά εκείνη πάλι δεν ένιωσε τον παραμικρό πόνο μετά το χειρουργείο. Τελικά, αποκάλυψε ότι δεν ποτέ δεν είχε χρησιμοποιήσει κάποιο αναλγητικό π.χ. για οδοντιατρική επέμβαση, ενώ στα οκτώ της είχε σπάσει το χέρι της, αλλά για μέρες δεν είχε πει τίποτε σε κανέναν, αφού δεν πονούσε ιδιαίτερα.


Οι γενετικές αναλύσεις που ακολούθησαν αποκάλυψαν δύο μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο FAAH, το οποίο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου. Πειράματα με ποντίκια που δεν έχουν το εν λόγω γονίδιο έδειξαν ότι -όπως και η γυναίκα- δεν πονάνε σχεδόν καθόλου, έχουν μειωμένο άγχος και επουλώνουν πιο γρήγορα τα τραύματά τους.

Η γυναίκα ανέφερε ότι σε όλη τη ζωή της συχνά καίγεται ή κόβεται, χωρίς να το αντιλαμβάνεται, αφού δεν νιώθει πόνο, αλλά ευτυχώς οι πληγές της κλείνουν σχετικά γρήγορα. Κάποιες φορές αντιλήφθηκε ότι καίγεται, μυρίζοντας το καμένο δέρμα της. Είναι επίσης πολύ αισιόδοξη και δεν πανικοβάλλεται ποτέ σε επικίνδυνες καταστάσεις, π.χ. σε ένα τροχαίο.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν και άλλοι άνθρωποι με την ίδια μετάλλαξη, αν ληφθεί υπ’ όψιν ότι η συγκεκριμένη γυναίκα έμαθε μετά τα 65 της για την ιδιαιτερότητα του DNA της. Η μητέρα της γυναίκας, αλλά και η κόρη της, νιώθουν κανονικά τον πόνο, όμως ο γιος της έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του μια πολύ μειωμένη αίσθηση του πόνου, με αποτέλεσμα να μην παίρνει ποτέ παυσίπονα. Οι επιστήμονες θεωρούν πιθανό ότι η μετάλλαξη πέρασε στη γυναίκα από το DNA του πατέρα της.

Περίπου οι μισοί ασθενείς έπειτα από μία χειρουργική επέμβαση νιώθουν μέτριο έως σοβαρό πόνο, παρά τις προόδους στα αναλγητικά φάρμακα. Γι’ αυτό οι επιστήμονες αναζητούν συνεχώς νέου τύπου φάρμακα, με δεδομένο ότι κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο περίπου 330 εκατομμύρια άνθρωποι υποβάλλονται σε κάποια επέμβαση.