Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους.
Σκοπός είναι η ευαισθητοποίηση τόσο της κοινής γνώμης όσο και της ιατρικής κοινότητας, αλλά και των αρμοδίων φορέων προκειμένου να αντιμετωπισθούν τα προβλήματα και οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν καθημερινά οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους.
Το φετινό μήνυμα είναι «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι» και στη διάδοσή του συμμετέχει και η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. στη χώρα μας, τονίζει ο Dr Aντώνιος Αυγερινός, Γενικός Γραμματέας της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., πρώην Πρόεδρος Ε.Ε.Σ, Υποστράτηγος ε.α., φαρμακοποιός.
Η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων – Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. ιδρύθηκε το 2011, από ιατρούς και επιστήμονες διαφόρων ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον, πολυετή εμπειρία, βαθιά έρευνα και γνώση στις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα.
Μία νόσος καλείται «Σπάνια» όταν επηρεάζει λιγότερα από ένα άτομο σε κάθε 2.000 κατοίκους. Στις ΗΠΑ σπάνιο καλείται ένα νόσημα όταν προσβάλλει λιγότερους από 200.000 Αμερικανούς. Υπάρχει μεγάλη διαφορά μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς και άλλες μπορεί να προσβάλλουν δεκάδες χιλιάδες ασθενείς, ενώ άλλες μπορεί να προσβάλλουν μόνο λίγες εκατοντάδες ή μόνο λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.
Καθώς υπάρχουν 700 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη, μια «σπάνια» νόσος μπορεί κάλλιστα να επηρεάζει έως και 350.000 Ευρωπαίους – αριθμός που προσεγγίζει τον πληθυσμό της Μάλτας. Υπάρχουν πολλές σπάνιες νόσοι, κι έτσι είναι πιθανό να πάσχουν εκατομμύρια από αυτές. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 6.000 – 8.000 σπάνιες παθήσεις, το 80% από αυτές έχει γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία. Συνολικά, οι Σπάνιες Παθήσεις μπορεί να προσβάλλουν 30 εκατομμύρια Ευρωπαίων πολιτών. Κατά αναλογία, στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν 500.000 που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.
Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες παθήσεις που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία και να βελτιωθεί έτσι, η ποιότητα ζωής αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενούς.
«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στο σύστημα της υγειονομικής περίθαλψης.
Πολλές σπάνιες νόσοι είναι ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες).
Δεν υπάρχει κατάλογος που να περιέχει όλες τις σπάνιες και τις ορφανές νόσους, ωστόσο στην ιστοσελίδα της Orphanet (www.orpha.net) και της Eurordis (www.eurordis.org) υπάρχει εκτενής βάση δεδομένων.
Ένα πρόβλημα με τις σπάνιες νόσους είναι ότι οι οικογενειακοί γιατροί μπορεί να μην τις αναγνωρίζουν. Είναι αδύνατο για τις σχολές Ιατρικής να διδάσκουν στους φοιτητές όλες τις σπάνιες νόσους. Είναι σημαντικό οι ειδικοί ιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να «υποψιαστούν», τουλάχιστον, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορούν να εξεταστούν στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.
Ειδικά Κέντρα Σπάνιων Παθήσεων
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εμπειρογνωμόνων για τις Σπάνιες Παθήσεις (The European Union Community of Experts on Rare Diseases – EUCERD) πρόσφατα εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα εθνικά κέντρα αναφορά για τα σπάνια νοσήματα. Σύμφωνα με αυτές, δίνεται έμφαση στην κινητικότητα των ειδικών παρά στο να ταξιδεύουν οι ασθενείς, στη συνεργασία μεταξύ των κέντρων, στην αναγνώριση των κατάλληλων κέντρων αναφοράς στην επικράτεια, στην εμπέδωση της συνεργασίας των ευρωπαϊκών κέντρων, ιδίως με τη χρήση των νέων τεχνολογιών, όπως η τηλεϊατρική. Στην Ελλάδα λειτουργούν κέντρα σπανίων νοσημάτων σε ορισμένες Πανεπιστημιακές κλινικές και κλινικές του ΕΣΥ.
Ορφανά φάρμακα
Ο χαρακτηρισμός «Ορφανά» δόθηκε στα φάρμακα που παρασκευάστηκαν για τη θεραπεία των Σπάνιων Παθήσεων και δεν «υιοθετούνται» από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας λόγω κόστους. Σήμερα κυκλοφορούν περίπου 100 ορφανά φάρμακα για τα οποία προβλέπονται ειδικά κίνητρα ανάπτυξης.
Ενώ για μεγάλο χρονικό διάστημα οι ορφανές παθήσεις αποτελούσαν αντικείμενο μάλλον περιέργειας για τους πολίτες και τους γιατρούς, παρά υποχρέωση μέριμνας στους πάσχοντες ασθενείς, τώρα έχει έρθει η στιγμή για μια πιο αποτελεσματική φροντίδα, ιδιαίτερα μετά από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, που να περιλαμβάνει την ανάπτυξη φαρμάκων και την ανθρωπιστική πλευρά, ώστε οι ασθενείς να μην αισθάνονται πλέον ως ορφανοί, επισημαίνει η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων.
