Μια ασθένεια που την αντιλαμβάνεται ο ασθενείς όταν πλέον έχει προχωρήσει αρκετά. Ένας από τους μεγαλύτερους κινδύνους του ήπατος.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές στην Ευρώπη.
Υπεύθυνη για περιστατικά καρκίνου και ασθένειες του ήπατος φαίνεται να είναι μία «σιωπηρή» ασθένεια, η αιμοχρωμάτωση.
Πρόκειται για μια γενετική νόσο που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση και συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, το μεγαλύτερο μέρος του οποίου μετατρέπεται σε ερυθρά αιμοσφαίρια, που ξεπερνούν κατά πολύ τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζεται ο οργανισμός, με αποτέλεσμα να προκαλείται υπερφόρτωση του ήπατος.
Με την πάροδο του χρόνου αυτό έχει τοξική επίδραση, τετραπλασιάζεται ο κίνδυνος ηπατικής ανεπάρκειας και διπλασιάζονται οι πιθανότητες αρθρίτιδας, ενώ αυξάνονται και οι τιμές του σακχάρου στο αίμα.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές, αλλά βάσει προηγούμενων εκτιμήσεων θεωρούνταν ότι βλάπτει μόνο το 1% όσων έφεραν την σχετική γενετική μετάλλαξη.
Ενας στους 200 ανθρώπους στην Ευρώπη έχει αιμοχρωμάτωση, η θεραπεία της οποίας περιλαμβάνει φλεβοτομή (αφαίρεση αίματος) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα μέχρι τα αποθέματα σιδήρου του ασθενή να μειωθούν σε φυσιολογικά επίπεδα.
Σε μια πρόσφατη έρευνα, ομάδα Βρετανών και Αμερικανών ερευνητών εστίασε σε 2.890 ασθενείς οι οποίοι είχαν μετάλλαξη στο γονίδιο HFEC282Y το οποίο προκαλεί την διαταραχή και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ένας στους πέντε άνδρες και μια στις δέκα γυναίκες, που φέρουν μετάλλαξη σε δυο γονίδια, επηρεάζονται από τη νόσο.
Η νόσος οφείλεται σε μία από τις πολλές υπολειπόμενες μεταλλάξεις που οδηγούν σε υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από τη γαστρεντερική οδό. Οι ερευνητές θεωρούν ότι περίπου το 6% των καρκίνων του ήπατος στους άνδρες συνδέονται με την αιμοχρωμάτωση, μια νόσο που συχνά εξελίσσεται ασυμπτωματικά ή τα συμπτώματά της, όπως αδυναμία και κόπωση, συχνά περνούν απαρατήρητα.
«Η αιμοχρωμάτωση θεωρείτο πως συνδέεται μόνο με σπάνια προβλήματα υγείας», τόνισε ο καθηγητής David Melzer από το Πανεπιστήμιο Exeter, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας που δημοσιεύθηκε στο The BMJ. «Έχουμε δείξει ότι η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι τελικά πολύ πιο πιθανή ασθένεια σε όλα τα ηλικιακά φάσματα», πρόσθεσε.
